【摘 要】
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目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关
【机 构】
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江西省儿童医院NICU; 江西省儿童医院中心实验室; 上海复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心;
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目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析。结果先证者为胎儿期开始发病,生后表现出高度腹胀,疑似新生儿坏死性小肠结肠炎,因顽固的电解质酸碱平衡紊乱行基因检测,发现BSND基因在1号外显子22位点存在纯合错义突变[c.22C>T (p.R8W)],导致氨基酸改变。患儿父母均为该突变的杂合携带者。结论结合临床和生物信息学分析及软件预测,患儿BSND基因突变为Bartter综合征Ⅳa型的致病变异,其临床表现补充了BSND突变表型。当新生儿存在腹胀、电解质酸碱平衡紊乱等临床表现时需考虑Bartter综合征,并完善分子基因检测,为疾病的诊断提供理论依据。
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