【摘 要】
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Citrin is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC) encoded by the SLC25A13 gene, and its deficiency causes adult-onset type Ⅱ citrullin
【机 构】
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福建医科大学附属第二临床医学院遗传性与代谢性疾病研究室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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Citrin is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC) encoded by the SLC25A13 gene, and its deficiency causes adult-onset type Ⅱ citrullinemia (CTLN2) and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).Citrin deficiency was thought to be restricted to Japan, however, recendy many cases have been found in other countries including China, indicating a wide distribution of citrin deficiency.Previous investigation (Lu et al.J Hum Genet 50:338-346, 2005) reported a remarkable difference in carrier rates in China (including Taiwan) between north (1/940) and south (1/48) of the Yangtze River.
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