【摘 要】
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目的 研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率.方法 本文自2000年1月至2009年4月对210例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率.方法 本文自2000年1月至2009年4月对210例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,C显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的210例患儿中,共检出异常核型78例,异常率37.14％.常染色体结构和数目异常65例,占异常核型的83.33％(65/78),性染色体结构和数目异常13例,占16.67％(13/78).男患儿137例,检出异常核型38例,异常率27.73％(38/137)；女患儿73例,异常核型40例,异常率54.79％ (40/73).结论 异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的.
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