【摘 要】
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目的 为了尽早对Down综合征胎儿做出诊断和干预，尽早地使大部分正常孕妇放心，探索一种孕早期产前筛查胎儿唐氏综合征的高效方案.方法 采用孕早期超声测量胎儿颈部半透明膜(
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 为了尽早对Down综合征胎儿做出诊断和干预，尽早地使大部分正常孕妇放心，探索一种孕早期产前筛查胎儿唐氏综合征的高效方案.方法 采用孕早期超声测量胎儿颈部半透明膜(NT)结合时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清生化标记物绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)联合产前筛查Down综合征.结果 5917例孕妇接受孕早期联合产前筛查.其中3002例孕妇接受PAPP-A+ β-hCG两联筛查，筛查出高危者324例；2915例孕妇接受PAPP-A+ β-hCG+ NT三联筛查，筛查出高危孕妇346例.670例高危孕妇均接受绒毛或羊水染色体核型分析(包括127例自然流产后绒毛)，共发现染色体异常36例，其中Down综合征21例，占58.33％；其它染色体异常15例，占41.67％.
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