IL-12B基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关联的研究

来源 :全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jjass
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:探讨IL-12B基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)遗传易感性的关联.方法:按性别、年龄两个变量进行匹配,收集AS患者541例、健康对照484例,采用多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR),对IL-12B基因中的rs6556416和rs6871626两位点进行分型鉴定.结果:分析显示rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中两组间的分布差异有统计学意义(x 2=7.107,P=0.029);rs6556416位点的多态性与AS的发病无关.结论:IL-12B基因rs6871626位点多态性可能与AS的遗传易感性有关.
其他文献
目的:对山西地区7例waadenburg综合征患者就MITF、PAX3、SOX10和SNAI2四个基因进行基因突变分析.方法:PCR扩增MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并测序分析.结果:本研究共计检测到7个突变位点,其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.Arg217del)和c.640C/T(p.R214X)突变位点已见报道,PAX3基因的c.72de
介绍一例患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史.留取患儿及父母血液,分别测定血苯丙氨酸浓度,患儿为1294.7mμmol/L,父亲、母亲分别为139.2μmol/L、119.2μmol/L.采用快速酚/氯
分子诊断是分子医学的重要组成部分,其应用涉及"预知、预防、诊断、治疗和再生"各个环节.分子诊断广泛应用于产前诊断、个体化医疗等方面,而且随着技术飞速进步,应用也不断扩展,逐渐渗透到临床各个学科和各种疾病,必将引发临床和基础研究领域的一次革命,引发了新的伦理和社会问题,同时也面临如何保证质量的问题.提出分子诊断中的常见伦理问题主要包括疾病胎儿的出生权问题、基因歧视问题、知情同意权问题、保密问题和侵权
目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。结果:在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G>A、
目的:探索甲基化转移酶抑制剂5-Aza-CdR对B系急性淋巴细胞白血病细胞系NALM-6细胞的作用以及对细胞中miRNA表达水平的影响.方法:用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞,MTT检测细胞增殖情况,采用荧光定量RT-PCR检测5-Aza-CdR处理后细胞Dnmts基因mRNA表达水平变化,采用miScript miRNA PCR Array芯片检测去甲基化后细胞中表达量发生改变的
新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的疾病,分为新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM),发病率在1/400,000~1/500,000新生儿。新生儿可见宫内生长迟缓(IUGR),临床表现多尿、烦躁、脱水、尿布有甜味、面容憔悴、衰弱等,于六个月内发病。虽然NDM发病年龄非常小.但通常和经典的I型糖尿病无关,而是除1型,2型糖尿病和妊娠期糖尿病以外的特殊类型糖尿病,是一组异质性的单
目的:探讨山西省患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症的人群中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子的突变特征,建立山西省苯丙氨酸羟化酶基因突变图谱.方法:通过测序及序列比对的方法对山西省96例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率,以及突变基因型与生化代谢表型的关系.结果:(1)96例患者中检出两个突变等位基因66例(6
目的:检测山西运城地区肿瘤患者家系中的肿瘤相关基因及其突变位点.方法:收集运城地区一个肿瘤家系患者的外周血标本24例,通过染色体核型分析、基因芯片、基因捕获+高通量测序的方法筛选出四种基因与该家族肿瘤患病相关,PCR扩增这四种目的基因,测序验证.结果:用以上四种方法对肿瘤家系标本进行分析,得出四个SNP位点(FANCD2、EGFR、KIT、APC),通过比对人类基因突变数据库,本研究筛出的均为新的
目的:对一例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法:采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对夫妇双方外周血,以及实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测.结果:夫妇双方外周血检测均未见异常;流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)两个区段.结论:目前尚无有效的手段检测t(6;13)(q23.3;q31
目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RFLP方法对SCN5A基因的A1673G、C3269T、4299+53T>C、T5457C及G5851T多态位点进行基因型鉴定,并测序验证.SPSS17,0统计软件分析多态位点与病窦综合征的相关性.结果:各多态位点在对照组