【摘 要】
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目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾行双侧股骨远端8字钢板骨骺阻滞术.院外诊治过程中发现多系统受累:①进食纽崔莱蛋白粉后出现多尿多饮,多次尿常规示蛋白1+～2+、尿pH7.0～7.5、尿糖阴性,24小时尿蛋白定量0.25～0.59,生化示低钾、高氯、低磷、轻度酸中度、肾功能正常;②多次血常规示轻度贫血、血小板减少、网织红细胞正常,直接Coombs试验阴性,骨穿示粒系减低、红系增高;③不明原因纳差,多次生化示ALT正常、g谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶均增高,纤维蛋白原减低,腹部B超示肝脾肿大;④血补体C3、C4均降低,抗核抗体及ENA谱阴性.既往无黄疸、腹胀、排白陶土样大便病史.自幼偏食,多以米粥或米饭为主,不喜欢鸡蛋、奶及肉类.外祖母为乙型肝炎患者,母亲及姨母为乙型肝炎病毒携带者.
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