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文章对一例新生儿枫糖尿症合并肢端性皮炎病例进行综述。该病例结合临床表现及实验室检测结构确诊后，采取饮食与药物治疗，同时给予大剂量维生素B1及其他营养素，配合手膜、面膜、脚膜湿敷，患儿病情逐渐好转。得出以下结论：1、饮食治疗是部分氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的主要方法，但是个体化差异显著；2、皮肤损害是遗传代谢病患者营养不良的常见表现，对于皮肤损害患儿，应注意监测血液氨基酸等营养指标；3、亮氨酸是必须氨基酸，亮氨酸缺乏可导致肢端性皮炎等多种异常；4、综合管理与营养支持是代谢病治疗的关键。