【摘 要】
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目的：美国ACOG和SMFM协会发布了"染色体微阵列技术(CMA)在产前诊断方面的应用指南".是否染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析对产前B超畸形胎儿的临床结局具有影响？方法：收集我院2013年4月-2015年7月产前B超扫描发现胎儿结构畸形2162例，其中部分病例进行了胎儿的染色体核型分析和/或CMA分析.电话回访胎儿临床结局，拒绝回答237例，失访553例，共计有临床结局数
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院 广西壮族自治区妇幼保健院;哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院
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目的：美国ACOG和SMFM协会发布了"染色体微阵列技术(CMA)在产前诊断方面的应用指南".是否染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析对产前B超畸形胎儿的临床结局具有影响？方法：收集我院2013年4月-2015年7月产前B超扫描发现胎儿结构畸形2162例，其中部分病例进行了胎儿的染色体核型分析和/或CMA分析.电话回访胎儿临床结局，拒绝回答237例，失访553例，共计有临床结局数据1372例.结果：在1372例有临床结局的胎儿B超畸形病例中，未经核型分析和CMA的有901例，占比65.67％；进行了染色体核型分析和/或CMA的有471例，占比34.33％.未经核型分析和CMA分析的病例有697例选择了直接进行，引产率77.36％；核型正常、CMA正常、核型和CMA均正常的B超畸形胎儿引产率分别为56.22％、64.62％、58.54％，均低于未经进一步诊断病例，差异极显著(P＜0.001)；核型异常、CMA异常、核型和CMA均异常的B超畸形胎儿引产率为96.15％、93.75％、100％，均高于未经分子诊断病例，差异极显著(P＜0.001)；进行核型分析和/或进行CMA分析，选择哪一种对胎儿的临床结局无显著差异(P＞0.1).结论：核型分析和染色体微阵列产前诊断有助于进一步提示畸形胎儿的预后，显著影响B超畸形胎儿的临床结局.
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