目的 骨髓增生性疾病是一类慢性血液系统疾病,临床表现为一种或多种髓系细胞的过度增殖。主要分为原发性血小板增多症、真性红细胞增多症和骨髓纤维化疾病,这些疾病有部分共同的临床和分子特征。目前JAK2V617F 突变被认为是是导致这一骨髓增生性疾病的主要原因,然而其导致不同骨髓增生性疾病的具体机制尚不清楚。方法 我们收集了21 例JAK2V617F 突变型的骨髓增生性肿瘤病人样本,通过RNA-seq 分析其差异表达的基因,并通过实时定量PCR 验证,筛选不同种类的骨髓增生性疾病病人中差异表达的基因。随后,我们对这些差异表达的基因进行GO 和KEGG Pathway 分析,筛选可能的与JAK2V617F 共同作用,精细调控特定类型骨髓增生性疾病的基因。结果 在原发性血小板增多症和真性红细胞增多症中,我们一共鉴定了1736 个差异表达基因,其中有911 个基因在真性红细胞增多症中高表达,815 个基因在原发性血小板增多症中高表达。这些差异基因主要富集在造血干细胞谱系分化、血小板激活、补体及凝血级联反应等信号通路。通过PCR验证,我们筛选出了JAK3、STAT5B、EHF、SOS2、IL6R、IFNGR1、BCL2A1 作为潜在的候选基因与JAK2V617F 共同调控骨髓增生性疾病。结论 我们筛选出了与JAK2V617F 共同调控骨髓增生性肿瘤的候选基因,初步探索了骨髓增生性肿瘤发生的机制。