目的：通过收集1990年1月至2006年12月在我院进行染色体检查的患儿的病史资料，分析其中染色体核型异常的种类以及患儿中先天性心脏的发生情况，从而研究染色体异常与先天性心脏病的关系。 　　方法：采用病例回顾分析方法分析从1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类，并统计先天性心脏病患儿染色体的核型的特点，从而得出先天性心脏病的发生与染色体异常有无关系。 　　结果：我院从1990年1月至2006年12月共检测了4046例患儿的染色体，其中存在染色体异常的有660例(16.32％)，其中，21三体综合症是最常见的，共458例，占染色体异常总数的63.40％。检查患儿中先天性心脏病总例数391例，其中存在染色体异常有185例(41.31％)，其中157例核型表现为21三体综合症，另有4例核型表现为先天性卵巢发育不良。先天性心脏病例中圆椎动脉干畸形有105例，其中染色体核型异常的有16例。通过四格表卡方检验得出P<0.005。 　　结论：先天性心脏病的发病机制可能与染色体异常有关，但是其中尚未找到先天性心脏病和染色体核型异常的规律。从本文临床统计中不难看出，虽然两者之间没有固定规律可循，但是大部分先天性心脏病染色体异常都是某些先天性发育不良综合征的合并症，这也再一次充分说明产前筛查这些疾病对降低先天性心脏病的发病率是十分有帮助的。