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对三家疑似黏多糖贮积症ⅢA或ⅢB型的4名患者的相关基因和分子机制进行研究,以达到确诊的目的;在查清病因后,对一高危家系先后两次怀孕的两胎高危胎儿进行产前基因诊断,防止患胎出生。研究结果,来自3个家系的4名患者均是MPSⅢB患者,检测到的6种突变是这4名患者发病的根本原因。所诊断的两例高危胎儿中,一例为患病胎儿,另一例为MPSⅢB携带者。