【摘 要】
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目的:探讨婴儿Citrin蛋白缺陷病的临床特征和诊治方法.方法:对医院2013年2月至2013年5月应用串联质谱法进行血氨基酸、有机酸分析诊断为婴儿Citrin蛋白缺陷病10例临床资料进
【机 构】
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郑州大学第三附属医院消化科 450052
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨婴儿Citrin蛋白缺陷病的临床特征和诊治方法.方法:对医院2013年2月至2013年5月应用串联质谱法进行血氨基酸、有机酸分析诊断为婴儿Citrin蛋白缺陷病10例临床资料进行分析.结果:10例患儿均生后3-7d内发病.就诊年龄1月-4月,主要表现有皮肤黄染、大便颜色变浅或白陶土色大便,肝脏增大,血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、r一谷氨酰转移酶、总胆红素、直接胆红素、胆汁酸、及甲胎蛋白均增高,部分凝血时间延长、纤维蛋白原降低、低蛋白血症;串联质谱法显示半乳糖血症、瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸增高;4例合并巨细胞病毒感染.经去乳糖加强中链脂肪酸饮食及补充脂溶性维生素有8例3-7天症状好转,14-21天黄疸消退,2例大便呈白陶土色,疗效差,转院治疗.结论:婴儿Citrin缺陷病起病早,临床表现缺乏特异性,串联质谱法遗传代谢病筛查有助于确诊本病,早期诊断并给予去乳糖加强中链脂肪酸饮食疗效良好,预后尚在随访中.
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