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传统观点认为,神经系统遗传病是不可治的。在教科书中,由于受篇幅所限,在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上,有一较普遍的现象,认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗,不太愿意花时间和精力细心询问家族史,探讨改善症状的方法。诚然,神经系统遗传病和其他系统遗传病一样,治疗非常困难,相当一部分疾病至今仍不可治,被称为“绝症”。但是,随着医学研究的发展、病因和发病机制的阐明,部分神经遗传病可以进行对因治疗或针对发病机制治疗,大大改善其临床症状和预后,这使我们有必要重新认识这一类疾病,重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗。这些神经遗传病包括多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)、糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD-Ⅱ)、Fabry病、核黄素反应性脂质沉积症(riboflavin responsive lipid storage myopathy, RRLSM)、原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)、肝豆状核变性、发作性运动诱发性运动障碍 (paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)等。