儿童先天性缺牙相关疾病严重影响患儿的口腔功能、颌面部发育、机体生长发育以及自信心等,正确诊断儿童的先天性缺牙相关疾病,进行有效的早期修复,可显著提高患儿的生活质量,并为患儿的后期永久修复创造有效条件和奠定基础。根据临床表现,儿童先天性缺牙相关疾病分为综合征型先天性缺牙和非综合征型先天性缺牙两大类。其中,综合征型先天性缺牙的发病率相对更高,包括外胚叶发育不全,类无汗外胚叶发育不全、软骨一外胚层发育不良综合征、Rothmund综合征、色素失调症、多发性内生软骨形成症等疾病。依汗腺功能,外胚叶发育不全分为有汗型外胚叶发育不全和无汗型外胚叶发育不全两大类。无汗型外胚叶发育不全较为多见,其发病率约为1/100000,多为X染色体隐性(95%)突变,男性明显多于女性,且患病严重程度较高。该病累及由外胚叶发育而来的多种组织,以四个经典特征作为临床诊断标准,即牙体缺损,毛发异常,汗腺异常,甲发育异常。长期牙列缺失或牙列缺损将导致患儿颌骨发育不足,出现Ⅲ类错牙合的趋势,面下高度明显不足,外形明显异于常人,同时影响患者正常的咀嚼、吞咽、发音等口腔功能等,因此对患儿进行早期修复无疑十分重要。一般认为,患儿应该在2～3岁即开始修复治疗,最迟不超过5岁。然而,先天性缺牙患儿通常因就诊年龄小,配合程度差,其口腔修复是一项高难度的、多学科参与的治疗方式,不仅仅是口腔医生应关注的重点,同时也是口腔医生的挑战。目前,常规的修复策略是在早期儿童修复中通过早期活动义齿的修复,促进颌骨的正常发育。同时可通过定期调改或重做活动义齿,以减少对颌骨发育的限制,且义齿的设计应避免过度影响牙齿的萌出与发育,为后期种植提供条件。当患儿颌骨条件很差,可考虑适当早期种植提高义齿固位力,但这一理念尚未得到广泛认可。待患者颌骨发育停止,即成人期,对经济条件允许的患者,尽量采用种植修复联合固定义齿修复的方式,而对颌骨条件不佳的患者,此时可在种植前通过多种外科手术为种植体提供足够的骨量支持。对于部分具备配合条件的患儿,若牙齿萌出位置或方向异常影响义齿的使用或严重影响患者美观者,可进行适当的正畸矫治。总之,只有采取正确的修复方案,通过早期修复、成人修复、种植修复,必要时配合正畸治疗、定期随访等多技术的诊治及多学科合作,为患者设计个性化的治疗方案,才能恢复患者正常的颌面形态,促进颌骨发育与口腔功能的恢复。