【摘 要】
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近几年来,在自闭症、精神分裂症以及阿尔兹海默症病人中都发现shank基因的突变.Shank蛋白家族在大脑中广泛表达,包括在具有高级认知功能区域的皮层和海马回中.在进化上,
【机 构】
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中国科学院遗传与发育生物学研究所,北京市朝阳区北辰西路1号院2号,邮编:100101湖北大学生命科学院,湖北省武汉市武昌区友谊大道368号,邮编:430062中国科学院生物化学与细胞生物学研究所,上海
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近几年来,在自闭症、精神分裂症以及阿尔兹海默症病人中都发现shank基因的突变.Shank蛋白家族在大脑中广泛表达,包括在具有高级认知功能区域的皮层和海马回中.在进化上,其功能结构域高度保守.多项研究表明Shank作为突触后高表达的支架蛋白,调节蛋白与蛋白间的相互作用,是神经递质受体复合体与肌动蛋白细胞骨架成分之间的桥梁,对突触后电子密度致密区PSD的形成和调控发挥不可或缺的作用.我们利用果蝇作为模式生物,利用生物化学,细胞生物学,电生理,遗传学,活体成像技术和电子显微镜技术等多种研究方法,解析Shank在神经突触的功能.研究发现果蝇shank突变体有明显的神经突触形态异常,突触后网状结构(Subsynaptic reticulum,SSR)异常以及突触后肌动蛋白纤维形成和钠离子通道蛋白聚集受到影响,表明其在突触后发挥重要功能.我们将进一步阐明Shank与神经递质受体、钠离子通道和肌动蛋白纤维之间的调控关系,从而系统的揭示Shank在神经突触的功能和致病机理.
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