【摘 要】
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提纲常见遗传病WS,FXS,22q11DS背景介绍1.流行病学2.基因特征3.临床特征4.面部特征儿童面部发育研究1.背景介绍2.人脸特征点的标注,自动提取与计算3.正常面部发育曲线WS, FXs,22q11DS人脸的识别单基因病病种达6600余种,总发生率高达1.8％,呈家族性遗传染色体异常达400余种,全国约有360万病儿--21-三体: Downs综合征--13-三体:Patau综合征-18
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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提纲常见遗传病WS,FXS,22q11DS背景介绍1.流行病学2.基因特征3.临床特征4.面部特征儿童面部发育研究1.背景介绍2.人脸特征点的标注,自动提取与计算3.正常面部发育曲线WS, FXs,22q11DS人脸的识别单基因病病种达6600余种,总发生率高达1.8％,呈家族性遗传染色体异常达400余种,全国约有360万病儿--21-三体: Downs综合征--13-三体:Patau综合征-18-三体: Edwards综合征-性染色体异常:Tumers综合症、Klinfelter综合症等
其他文献
随着国内进几年突发疾病及紧急灾害应急的增加，危重医学及相关医学技术的深入，呼吸治疗师这一工作渐受人们的关注，呼吸治疗从业者在各种抢救及治疗仪器方面都经过专门训练，能熟练操作仪器并熟悉临床工作，在医院中广泛参与危重患者评估、抢救、复苏治疗以及健康教育。随着呼吸治疗教育的完善及细分，伴随儿科医学发展及儿科重症的增加，在NICU及PICU中专门的儿童呼吸治疗从业者也应运而生，为促进新生儿及儿童呼吸支持及
近年来，由于新生儿救治水平的提高，早产儿的存活率也在显著提高，然而幸存的早产儿中脑损伤的问题已经严重制约了人口素质的提高。过去认为，脑室周围白质软化是早产儿围生期大脑缺氧缺血的重要病理学改变。随着神经病理与影像学发展，人们发现在纠正胎龄足月、婴儿期和儿童期时其皮层、丘脑、基底节等处的灰质容量均减少，表明这些灰质区神经元和/或神经纤维网的损伤。
目的 探讨蓝牙动态脑电图(EEG)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的早期诊断价值.方法 回顾性分析174例HIE患儿临床资料、蓝牙动态EEG、CT检查，结合临床分度进行比较.结果 动态EEG异常率为95.14％，主要为背景活动的改变，在HIE(2～5 d)早期表现明显；动态EEG与HIE临床分度符合率达98.8％.结论 ①蓝牙动态EEG可作为判断HIE程度的价值指标；②蓝牙动态EEG对HIE有早
目的 本研究旨在探讨早期干预对早产儿不安运动阶段全身运动质量(general movements,GMs)影响,以指导临床上对早产儿进行早期干预,提高神经发育水平。方法 (1)以2011年10月～2012年11月入住各协作单位新生儿科并在儿保门诊随诊的315例不安运动阶段早产儿为研究对象。根据家长意愿,分为早期干预组(n=160),观察对照组(n=155)。(2)早期干预：早期干预组在婴儿入住新生
目的 明确分娩胎龄、出生体重与不安运动阶段全身运动质量(General move-ments,GMs)的关系.方法 (1)以2011年10月～2012年10月来我院儿保门诊随诊的81例不安运动阶段婴儿为研究对象,根据分娩胎龄分为早产组、足月组.根据出生体重分为＜ 2500组、≥2500 g组.(2)比较各组患儿GMs不同结果.(3)对不安运动阶段GMs结果与出生体重、分娩胎龄的关系进行分析.结果
提纲婴幼儿期癫痫性脑病婴幼儿癫痫脑病/难治性癫痫的相关致病基因婴幼儿癫痫病/难治性癫痫的诊断思路癫痫脑病的概念癫痫脑病:癫痫活动本身可能导致了认知与行为损害-患儿临床上表现出来的的认知行为损害超过其潜在病因(比如皮层发育不良)预期可能导致的认知及行为障碍
HP全球感染率HP感染率发达国家 成人 40％儿童＜ 6yr rare6-12yr 6％-11％发展中国家 成人 60％-90％儿童-5岁 50％Prevalence of H.pylori antibodies in children in Bloemfontein South Africa儿童HP检出率上海市区幽门螺杆菌抗体阳性率天津地区儿童HP抗体阳性率n=1442 HPIgG 45.15％
中国小儿重症监护协作网·2004-2005 25 PICU ARDS的发生率、治疗及预后· Intensive Care Medicine 2009; 35:136-143·2006-2007 26 PICU急性低氧性呼吸衰竭(AHRF) and ARDS Act Paediatr, 2010; 99 (6): 715-721·2009-2010 24 PICU小潮气量机械通气在AHRF和ARDS
目的 探讨垂体后叶素在新生儿心肺复苏中的应用价值(因国内目前尚无提纯的血管加压素成品,故用垂体后叶素替代血管加压素).方法 随机收集了我院2007 ～ 2011年急诊科、NICU收治的心跳呼吸骤停的新生儿73例,男54例,女19例,平均年龄4.51±0.70 d.经常规新生儿复苏流程"ABC"急救后未复苏成功的新生儿随机分为两组：肾上腺素组(即对照组),给予肾上腺素0.01 mg/kg·次静推,如
目的 探讨新生儿重症监护病房(NICU)中影响早产儿听力筛查结果的危险因素.方法 对2010年1月～2010年12月入住我院NICU的895例早产儿应用畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)技术进行听力检测,统计其早期筛查阳性率,分别将1)胎龄2)出生体重3)剖宫产4)新生儿呼吸窘迫综合征5)低APGAR评分6)高胆红素血症7