【摘 要】
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<正>目的临床上,我们发现一例具有典型PDDR临床特征的患者同时伴有肌酸激酶(CK)的异常升高,其父母近亲结婚。PDDR为罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为CYP27B1基因。既往曾
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科;
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<正>目的临床上,我们发现一例具有典型PDDR临床特征的患者同时伴有肌酸激酶(CK)的异常升高,其父母近亲结婚。PDDR为罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为CYP27B1基因。既往曾报道维生素D缺乏可导致肌肉病变。本研究对该家系进行遗传分析,验证CYP27B1有无突变、突变类型,同时探究患者CK升高的原因。方法本例患者幼年起病,生长发育迟缓,无明显肌无力、肌萎缩。体格检查及影像学检查
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