【摘 要】
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目的 通过严格的筛查程序,最大程度减少有遗传病或潜在遗传病的捐精者,以降低受精者子代出现遗传病的风险.方法 730例遗传病筛查者来自2001 ～ 2012年江苏省人类精子库初筛精液合格的捐精者,年龄22 ～ 35周岁,对其进行筛查时检查所做的各项检查的结果,以及对志愿者进行随访时所获得的资料.采用遗传学病史调查表格,对捐精者进行三代内直系及旁系家族遗传病史调查,详细解释各类遗传病的临床表现;使用色
【机 构】
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江苏省人民医院人类精子库 210029
【出 处】
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中华医学会第七次全国生殖医学学术会议
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目的 通过严格的筛查程序,最大程度减少有遗传病或潜在遗传病的捐精者,以降低受精者子代出现遗传病的风险.方法 730例遗传病筛查者来自2001 ～ 2012年江苏省人类精子库初筛精液合格的捐精者,年龄22 ～ 35周岁,对其进行筛查时检查所做的各项检查的结果,以及对志愿者进行随访时所获得的资料.采用遗传学病史调查表格,对捐精者进行三代内直系及旁系家族遗传病史调查,详细解释各类遗传病的临床表现;使用色觉检查图、测量血压和检测血糖等辅助检查对捐精者进行检测;采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果 730例精液检查合格者通过家族遗传病史调查发现有家族遗传病史5例,辅助检查发现有遗传病17例,实验室检查有染色体异常11例.结论 1.家系调查不可替代,但家系调查影响因素较多,精子库应尽量通过辅助检查和实验室检查来发现遗传病携带者或患者,得到的结果更加客观、准确和可靠.2.根据不同地域采用针对性的实验室检查.3.未来可通过个体基因组的分析,全面检出遗传性和遗传因素有关的疾病,降低通过供精实施辅助生育时将遗传病遗传给后代的几率,达到预防遗传病的目的.
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Aim The aim of this investigation was to evaluate gender differences in development of renovascular hypertension.Methods The experiments were performed with 10weekold SpragueDawley rats which were pre
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目的 探讨卵巢过度刺激综合征(OHSS)合并异位妊娠的诊断与治疗.方法 对2011年1月至2012年12月两年间我院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后发生的5例卵巢过度刺激综合征合并异位妊娠病例进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患者均为重度OHSS,4例宫内外同时妊娠,宫外均为输卵管妊娠,2例破裂,1例低血容量休克,急诊开腹手术,1例卵巢妊娠,腹腔镜中转开腹手术,其余3例行腹腔镜手术.所
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