癫痫患者伴肉碱缺乏11例病例分析

来源 :首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wyattwong
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  目的:作为神经系统的多发病、常见病,癫痫是由于脑内神经元异常放电引起,但是却有很大一部分患者病因不明。我们在临床工作中发现一些代谢性疾病如肉碱缺乏症就可能与该病有关。肉碱缺乏症作为一种代谢性疾病,根据发病机制的不同可分为原发性肉碱缺乏症和继发性肉碱缺乏症。
其他文献
  目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病,分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致,发病率均约为1/15000.两种
会议
研究岳西县不同海拔高度山区土壤养分含量及气候特点,结果表明,山区土壤有机质含量较低,土壤含N、速效磷和速效性钾含量普遍极低。高山蔬菜适宜种植的最低海拔高度为600m。海拔600~1200m为喜温
  多聚谷氨酸异常扩展疾病,又称PolyQ疾病,该类疾病共同遗传特征为多聚谷氨酸的异常扩展,其皆以渐进性共济失调为共同临床特点,致残率高,发病年龄与CAG片段重复次数相关,且具有遗
古人习惯以“睡觉”代指房事,隐晦地表明了两者密不可分的关系.我国传统中医理论认为,性爱与睡眠关系密切.睡眠质量高,可以给心脏“充电”,增强体能.如果睡眠不足,性欲和性能
采用0·35μmCMOS工艺设计2·5Gbit/s速率光纤通信用收发全集成电路.发射部分包括复接和激光驱动电路,完成4路622Mbit/s随机信号输入、1路2·5Gbit/s驱动信号输出的功能;接收
  背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病
会议
在草莓花期喷施200m g·L- 1的光呼吸抑制剂NaHSO3,经测试,草莓植株叶绿素含量增加,光合速率增强,比叶重提高,硝酸还原酶活性受抑制,单果重增加。草莓果实品质明显改善,可溶性总糖含量增加21% ,提早成
从分子遗传学角度,分析了遗传性痉挛性截瘫的病因,阐述了该病的临床表现,介绍了基因型频率分布与分子诊断流程,并探讨了遗传痉挛性截瘫的国内研究现状。
神经系统单基因遗传病发病机制复杂,治疗困难,是神经系统疾病治疗的一大挑战.本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况,包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、
  目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法 分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果 患者A,男