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目的:了解先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。
方法:北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿.详细记录早期临床症状和体征,进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。
结果: 66.38%的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现,发生率明显高于正常儿童;出现症状越多,病情越严重,多症状组患儿治疗前甲状激素水平明显低于其他患儿。需终生治疗的可能性大,近20%患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。
结论:先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用,对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。