2. 您的位置
3. 首页
4. 会议论文
5. MAPT基因新突变导致行为异常型额颞叶痴呆的一个家系研究

MAPT基因新突变导致行为异常型额颞叶痴呆的一个家系研究

来源 :第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangchi900207

【摘 要】

：

目的 分析一个行为异常型额颞叶痴呆(bvFTD)家系的基因突变类型,探讨微管相关蛋白-Tau(MAPT)基因突变的基因型与表型的关系.方法 根据先证者家族史、临床特征、头颅磁共振(MRI)进行临床诊断,收集先证者及其家系成员外周血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及DNA测序的方法进行MAPT突变筛查,确定基因突变的类型,分析基因型与表型的关系.

【作 者】

：

顾小花 韦存胜 徐俊 

【机 构】

：

江苏省老年医院 江苏省苏北人民医院

【出 处】

：

第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会

【发表日期】

：

2015年11期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的 分析一个行为异常型额颞叶痴呆(bvFTD)家系的基因突变类型,探讨微管相关蛋白-Tau(MAPT)基因突变的基因型与表型的关系.方法 根据先证者家族史、临床特征、头颅磁共振(MRI)进行临床诊断,收集先证者及其家系成员外周血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及DNA测序的方法进行MAPT突变筛查,确定基因突变的类型,分析基因型与表型的关系.

其他文献

Targeting β-Catenin Signaling for Therapeutic Intervention in MEN1-Deficient Pancreatic Neuroendocri

Background Inactivating MEN1 mutations are the most common genetic defects present in sporadic and inherited pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs).The lack of interventional therapies prompted us t

会议

Oxidative stress induced-autophagy might involve in pancreatic beta cells remodeling during neonatal

Background and aims Pancreatic beta ceils undergo dynamic remodeling during neonatal period to meet the increased physiological demands after weaning, with decreased proliferation,neogenesis and enhan

会议

Metformin has synergistic protective effects with GLP1 analogue on endothelial cells by upregulating

Objectives Either metformin or GLP-1 analogue liraglutide,which is widely used in the therapy of type 2 diabetes (T2DM),has been shown to be potentially beneficial in the management of cardiovascular

会议

Association between Anemia and Diabetic Peripheral Neuropathy: a Cross-Sectional Study of a Chinese

Background Anemia is a common complication in patients with diabetes, and is often attributed to overt diabetic nephropathy or impaired renal function.Recently, the association of anemia and diabetic

会议

Comparison of insulin resistance and beta-cell dysfunction between the young and elderly in normal g

Objective Insulin resistance and β-cell function are different between the young and elderly diabetes individuals, which are not well elaborated in the non-diabetic ones.We compared insulin resistance

会议

Genetic analysis and Menin expression status of MEN1-related primary hyperparathyroidism in Chinese

Obiective Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1) is usually caused by a germline mutation in MEN1 gene encoding the tumor-suppressor protein Menin.The most frequent and initial MEN1-associated endo

会议

肥胖、IGT、2型糖尿病患者与健康人自主神经功能变化的研究

目的 探讨肥胖患者、糖耐量异常(IGT)、2型糖尿病患者与正常健康对照血浆胰多肽(PP)水平的变化及意义.方法 肥胖患者、IGT、2型糖尿病患者及正常对照者共47人,测定其基础、标准蛋白餐后15 min、30min、60min、120min血浆PP以及空腹血糖、胰岛素,比较并观察在肥胖患者、IGT、2型糖尿病患者中不同水平胰多肽的意义.结果 肥胖组胰多肽水平最低,IGT组及2型糖尿病组胰多肽水平升

会议

Accuracy of non-invasive scores to predict non-alcoholic fatty liver disease: a multiethnic study in

Backgroud and Aims Accurate noninvasive prediction scores for non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) are demanded to screen for NAFLD in clinic.Several prediction scores have been developed, howeve

会议

中国2型糖尿病患者初始使用胰岛素的依从性和持续用药性研究

目的 本研究旨在定量描述起始胰岛素治疗的2型糖尿病患者对胰岛素的依从性与持续用药性,并识别其影响因素.方法 本研究基于天津城镇职工基本医疗保险2008-2011年数据.2009-2010年间初始使用胰岛素,初始治疗前12个月(基线期)及后12个月(随访期)持续参保的2型糖尿病患者被纳入研究.研究采用药物持有率(MPR)描述依从性,MPR≥80％的患者被识别为随访期内药物依从.

会议

BMI、WC、WHtR与糖尿病合并高血压患者血糖、血压、血脂达标的相关性研究

目的 探讨BMI、WC、腰身比(WHtR)与中国糖尿病合并高血压患者血糖、血压、血脂治疗达标的相关性.方法 中国血脂异常调查是一项在全国122个中心,对年龄大于45岁以上在门诊接受调脂治疗患者进行的流行病学研究.该研究从2012年4月到2012年8月,共纳入25697名受试者.其中包括3041名糖尿病合并高血压患者,平均年龄65.7±10.53,男性1526例,女性1515例.收集患者的人口学数据

会议