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出生缺陷是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一，并可致缺陷儿童长期残疾和患病，严重影响出生人口质量。出生缺陷的原因复杂，综合目前资料一般认为由遗传因素、环境因素以及由遗传与环境因素共同作用所致。我国出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此确定出生缺陷的病因，有效预防出生缺陷的发生成为关键。