中国汉族Graves病与染色体5q31区的连锁分析

来源 :第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) | 被引量 : 0次 | 上传用户:hlxcun3e5
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  目的 Graves病(Graves disease,GD)是内分泌系统的常见病,发病率为1%。目前认为它是一种器官特异性自身免疫性疾病,与桥本甲状腺炎同属自身免疫性甲状腺疾病(AITD),GD以高甲状腺素血症、弥漫性甲状腺肿和甲状腺自身抗体阳性为特征。其免疫学病因已经基本清楚,是产生了甲状腺刺激性抗体,但遗传学上的确切病因仍不清楚,但已有充分证据表明,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本研究旨在验证中国汉族GD的一个主要的易感位点位于染色体5q31区。方法 研究对象为80个GD多发家系,共计469名成员。我们从D5S436和D5 S434这两个微卫星标记之间,挑选了8个杂合度超过70%的微卫星标记(STRs),并进行连锁分析,验证中国汉族GD的一个主要的易感位点位于该区域。结果 (1) GD是一种复杂性疾病,遗传模式和外显率尚不清楚,具有明显的遗传异质性,我们对所选的8个STRs进行参数法连锁分析,计算不同遗传方式和外显率情况下的两点HLOD值。
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