【摘 要】
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目的 对本院2010年1月至2012年11月间239例产科及医学遗传科门诊因原因不明复发性流产患者进行抗封闭抗体(HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型)检测,其中两型抗体均为阴性的进行免疫治疗,观察其临床疗效.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA),严格按照试剂盒要求进行实验,结果用酶标仪读数.HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型均为阴性者进行系统的免疫治疗.提取男方外周血淋巴细胞,调成20-40× 106淋巴细胞悬
【机 构】
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河南省开封市妇产医院医学遗传科,河南 开封 475000
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目的 对本院2010年1月至2012年11月间239例产科及医学遗传科门诊因原因不明复发性流产患者进行抗封闭抗体(HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型)检测,其中两型抗体均为阴性的进行免疫治疗,观察其临床疗效.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA),严格按照试剂盒要求进行实验,结果用酶标仪读数.HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型均为阴性者进行系统的免疫治疗.提取男方外周血淋巴细胞,调成20-40× 106淋巴细胞悬液,注射于女方前臂皮内,分6-8点注射.每3周治疗一次,四次为一疗程.治疗结束后2-4周复查抗体的产生.产生抗体者受孕后继续治疗4次,至孕20周止.若6个月内没有受孕则需复查封闭抗体.以妊娠持续满20周为治愈标准.结果 1.239例患者进行了BA检测,其中HLA-Ⅰ型及HLA-Ⅱ型均为阳性的5例,其中一项阳性的21例.两项均为阴性的213例,阴性患者占所有受检者的89.12％.2.213例均为阴性的患者中169例接受了免疫治疗.治疗4次后BA一项以上阳转者151例,随访到106例妊娠,其中98例成功妊娠至20周及以上,8例再次发生早期自然流产或胎停育.妊娠成功率92.45％.3.未经免疫治疗的44例中,追踪到32例妊娠,其中5例成功,27例再次自然流产.与BA阳性患者比较差异具有极显著统计学意义(X2=76.64,p＜0.01).结论 采用抽取复发性流产患者丈夫外周血提取淋巴细胞,对患者的前臂进行皮下注射的主动免疫治疗的方法,实践证明安全,有效,适合临床大面积推广.
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目的 探讨苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用ARMS、RFLP-PCR、HRM、DNA测序法对84例治疗前血清苯丙氨酸高于120μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化表型的相关性.结果 (1)生化代谢表型为经典型PKU 55例,中度PKU 27例,轻度PKU 2例.(2)共检出基因突变27种.(3)纯合突变基因型共7例,含R11
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目的 探讨单脐动脉对评价胎儿染色体非整倍体风险妊娠结局在临床应用的意义,为有效的咨询及产科处理提供相应的依据.方法 对2008年1月至2012年12月我院胎儿医学中心超声检查诊断单脐动脉胎儿的染色体核型及妊娠结局进行回顾性分析及随访统计.结果 37827例孕妇接受产前系统超声检查,共检出合并软指标异常的胎儿840例,其中单脐动脉166例,单脐动脉的检出率为0.43％,在所有软指标中发生率19.8％
目的 探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常之间的关系,从而为临床的遗传咨询以及产科处理提供相应的理论依据.方法 对2008年1月至2012年12月期间我院胎儿医学中心超声诊断胎儿先天性心脏病并行产前染色体核型分析的病例进行回顾性分析,对其妊娠结局随访统计,综合分析先天性心脏畸形分类和染色体异常的关系.结果 37827例孕妇接受产前系统超声检查,共检出胎儿结构异常3065例,其中先天性心脏异常168例
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