【摘 要】
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目的：CBL(casitas blineage lymphoma)是一种E3泛素蛋白连接酶,参与蛋白泛素化并调控多种信号通路.CBL基因突变存AML中起着重要作用.但尚未发现在ALL中的报道.本研究旨在探讨
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院血液科 215003
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目的：CBL(casitas blineage lymphoma)是一种E3泛素蛋白连接酶,参与蛋白泛素化并调控多种信号通路.CBL基因突变存AML中起着重要作用.但尚未发现在ALL中的报道.本研究旨在探讨一种新发现的位于CBL基因第7内含子的SNP ref57376585(T/G)多态分布与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)之间的关系.
方法：收集苏州大学附属儿童医院314名正常儿童外周血及119例ALL患儿骨髓标本,提取DNA作为模板,采取PCR方法：扩增CBL基因,结合测序技术对ref57376585点进行基因型分析,通过卡方检验的方法分析该基因位点在正常儿童组与ALL患儿组的多态分布是否有差异.
结果：在所有观察对象中，该位点基因型TT,TG,GG频率分别为0.744,0.238,0.018，等位基因T和G的频率分别为0.863,0.137.急性淋巴细胞白血病TT,TG,GG频率分别为0.782,0..168,0.050，对照组TT,TG,GG频率分别为0.729.0.264,0.006。
结论：ref57376585为CBL一种中国人群新发现的SNP，且ALL患儿和正常儿童中分布有所不同，多态位点为GG纯合时与ALL发生相关，是急性淋巴细胞白血病的易感因素之一。
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