【摘 要】
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目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559
【机 构】
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100034 北京大学第一医院中心实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559例散发线粒体疑似病人和206例相关亲属外周血的基因组DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和位点特异性PCR技术筛查线粒体DNA A3243G,A8344G,T8993C/G,A1555G和G11778A热点突变,以紫外凝胶成像仪和定量分析软件根据酶切后电泳条带的光密度值计算出突变型线粒体DNA的比率.对于T8993C/G阳性个体的PCR产物进行测序分析,以明确C或G的突变类型.采用非参数相关Spearman法分析突变比率与发病年龄间的相关性,独立样本t检验则用于分析A3243G突变比率与临床表型间的相互关系.结果 1765例筛查个体,来自于全国23个省市自治区,主要集中在河北(13％),河南(12％),山东(10％)和山西(10％)；227例个体发现携带有线粒体DNA热点突变(12.9％),其中79.3％为A3243G突变.在1559例散发线粒体疑似病人中,158例(10.1％)检测到热点突变：A3243G 126例,A8344G 10例,T8993C 4例,T8993G 6例,A1555G 8例,G11778A4例.
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