【摘 要】
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目的：本研究总结DS1岁之前的临床特点和诊断要点.方法：收集DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法及MLPA的方法进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析138
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
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目的：本研究总结DS1岁之前的临床特点和诊断要点.方法：收集DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法及MLPA的方法进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析138例SCN1A基因突变阳性的患儿1岁之前惊厥发作特点及诱发因素.结果及结论：Dravet综合征热性惊厥起病年龄早,常在7个月以内,多数表现为复杂热性惊厥;当1岁以内的患儿具备2条或2条以上复杂热性惊厥特点时,应考虑Dravet综合征的可能性,尽早进行SCN1A基因突变筛查;Dravet综合征的早期诊断有助于临床医师选择合适的抗癫痫药物.
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