【摘 要】
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目的：本研究旨在分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法：研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.
【机 构】
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南京军区福州总医院儿科 350025
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究旨在分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法：研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果：在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞C(D93D)、IVS6-181G＞A、718C＞T(L240F)、1678A＞G(T560A)、IVS16-35A＞G、IVS18+48T＞A、IVS19+38G＞A和IVS25+13C＞T在59例正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,是MYO1E基因多态性.上述10个MYO1E基因突变均呈单杂合状态.结论：本研究在54例中国汉族散发性SRNS患儿中未发现MYO1E基因纯合突变或复合杂合突变,提示MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
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