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目的:6号染色体长臂末端缺失是非常罕见的基因型报道,目前仅30余例.其临床表型主要包括智力低下、发育迟缓、注意力缺陷、惊厥、腭裂、小头畸形、肌张力低下、脑积水、胼胝体异常及其它脑发育异常.本研究对一例新生儿胼胝体发育不良患者,进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,探索可能的致病原因,并分析表型基因型相关性.方法:患儿男,孕周35+2周,出生体重2650g,头颅CT提示胼胝体发育不良,脑积水,心脏超声提示室间隔缺损.采用Cytogenetic Whole-Genome 2.7M array芯片进行全基因组拷贝数变异检测,根据国际基因组CNVs多态性数据库(Database of Genomic Variants,DGV)除外拷贝数变异多态性,除外片段中不含基因的CNVs,得到罕见潜在致病性CNVs.采用荧光定量PCR进行验证.将检测到的CNVs片段结合患者的表型进一步与已发表文献进行比对.结果:患儿经芯片筛查共检出CNVs30个，除外拷贝数多态性16个，除外不含基因12个，得到一个罕见潜在致病可能CNVs，位于6q25.3，大小为54.75Kb。荧光定量PCR验证缺失真实。与己经发表的6q25缺失的病例进行表型基因型关联性分析，发现该区段为较多具有脐服体发育不良病例缺失相重叠的最小区段。其中包括DYNLT1基因，与神经元的形态发生相关，其可能参与脐服体发育不良的产生。结论:本研究提供了罕见潜在致病性CNVs的分析方法，结果说明对于具有结构畸形的新生儿进行全基因组拷贝数变异的检测，具有较高的应用价值。更为重要的是，为6q25缺失建立表型基因型关联性，为脱服体发育不良寻找可能的致病原因，提供了依据。