【摘 要】
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目的：本研究旨在探讨临床拟诊或疑诊常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)患儿PKHD1基因检测的诊断价值,并结合临床资料,分析基因检测的价值以及可能出现偏差的原因.方法：选取2009-2012年在北京大学第一医院就诊的临床拟诊或疑诊为ARPKD的患儿10例,包括6例儿童,4例胎儿.分析病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,进行PCR扩增PKHD1基因编码区,测序并分析突变情况.结果：6
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究旨在探讨临床拟诊或疑诊常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)患儿PKHD1基因检测的诊断价值,并结合临床资料,分析基因检测的价值以及可能出现偏差的原因.方法：选取2009-2012年在北京大学第一医院就诊的临床拟诊或疑诊为ARPKD的患儿10例,包括6例儿童,4例胎儿.分析病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,进行PCR扩增PKHD1基因编码区,测序并分析突变情况.结果：6例儿童中共发现11种杂合突变,其中新发突变(P137S,V836A,Q1574H,L2658X)4个、可致病性突变(P137S,V836A,L2658X,T36M,R559W)5个.共2例儿童分别存在2个不同的可致病性杂合突变,1例仅发现1个可致病性杂合突变,因此有1/3患儿通过PKHD1基因检测得到确诊.4例胎儿中共发现6种杂合突变(R760C,N830S,A1262V,S3457C,Q3899R,Q4048R),其中新发突变(S3457C)1个、可致病性突变(S3457C)1个.仅1例胎儿发现1个可致病性突变,因此PKHD1基因检测没能为此4例胎儿提供有力的确诊证据.4例先天性肝纤维化患儿中有2例通过基因检测确诊为ARPKD,其余2例通过综合分析基因检测结果与临床资料予以除外.结论：PKHD1基因检测是辅助诊断ARPKD的有效手段,同时通过分析基因检测结果可进一步提高对本病的认识.
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目的:本研究拟探讨内质网应激相关的未折叠蛋白反应(UPR)和自噬在VWM发病机制中的作用.方法:1.临床随访分析28例基因确诊的VWM患儿病程中发作性加重的临床特点;2.UPR通路的检测:将EIF2B3野生型与突变型p.1346T基因转染人少突胶质细胞系(M03.13 cell lines)，检测ER应激前及应激后2,4,8,24,48和72小时未折叠蛋白反应(UPR)通路上各分子指标的变化以及细
目的:本研究旨在分析先天性肌营养不良1A(CMD1A)患者的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础.方法:收集并分析43例临床诊断为MDC1A的患者的临床资料,对部分先证者进行肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学或免疫荧光染色,包括merosin抗体、抗a抗肌萎缩相关糖蛋白糖链抗体ⅡH6、抗b抗肌萎缩相关糖蛋白抗体及抗肌萎缩蛋白C末端(Dys-C)抗
目的:探讨干扰素β-1b(Betaseron)在儿童多发性硬化(MS)中应用的疗效及不良反应,初步分析其用药的有效性及安全性.方法:对5例确诊儿童MS的患者予以干扰素β-1b皮下注射治疗,用药剂量均从62.5ug起,每周加量1次,于34周达到推荐剂量.于用药后第1、3、6、9、12个月随访,监测患儿复发次数及扩展的功能缺损状况量表(EDSS)评分评价疗效,通过分析血常规、肝肾功能等检测指标及不良反
目的：了解儿童专科医院癫痫的患病特征、病因、发作类型和电临床综合征分布,尝试2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)的新癫痫分类在小儿癫痫中的应用.方法：制定专项调查表,收录2005年7月至2012年1月在复旦大学附属儿科医院就诊的癫痫儿童资料,依据国际抗癫痫联盟(ILAE)2010年新癫痫分类,2011年8月起采用2010年新癫痫分类进行分析,而在2011年8月前收集的患儿资料按2010年新分类进行
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