1246例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

来源 :第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) | 被引量 : 0次 | 上传用户:golf
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  目的 通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果 分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险.方法 通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例进行培养,并染色体核型分析.结果 39例绒毛组织标本中染色体异常核型7例,异常率为17.95%:1062例羊水细胞标本中染色体异常核型24例,异常率为2.26%;101例脐血标本中染色体异常核型14例,异常率为13.86%;44例自然流产标本中,染色体异常核型12例,占27.27%.1246例不同孕期产前诊断标本中,染色体异常核型共111例,异常率为3.99%,其中三体综合征61例,占异常核型的54.96%;性染色体数目异常17例,占异常核型的15.32%;三倍体5例,占异常核型的4.50%,染色体结构异常28例,占异常核型的25.23%.
其他文献
目的 先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一.其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长.既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选区包括3p14.3、8q22-8q24、17q24.2-17q24.3染色体区域.本研究对一个英国人常染色体显性多毛症家系
目的 遗传性非综合征性短指畸形(Brachydactyly,BD)根据解剖学上的区别可以分为A-E五种类型,其中B型短指又可分为BDB1和BDB2两种亚型,致病基因分别为ROR2和NOG.本研究对两个中国人B型短指畸形大家系进行分子水平检测,以明确致病突变和畸形类型.方法 遵守知情同意原则,采集了2个家系共计21份外周血标本.在已知BDB1致病基因定位范围9q21-q32染色体区域内选取了6个微卫
目的 用基因连锁分析方法 对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法 采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(ⅡDT)的方法 ,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lodscore值,从而判定是否存在连锁关系。结果 基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分
Annexin B1 has many potential biomedical applications based on its high affinity for negatively charged phospholipid (phosphatidylserine, PS) in the presence of physiological concentrations of calcium
We here report that miR-17-92 cluster is a novel target for p53-mediated transcriptional repression under hypoxia.We found the expression levels of miR-17-92 cluster were reduced in hypoxia-treated ce
TAK1 plays an easential role in proinflammatory cytokine TNFα and IL-1β-induced IKK/NF-κB and JNK/AP-1 activation.Here we report that TNFα and IL-1β induce K63-linked TAK1 polyubiquitination at the Ly
胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。许多研究表明S100A4高表达与胃癌侵袭转移相关。但是关于S1 00A4表达调控机制的研究,目前报道尚少。微环境低氧是大多数实体瘤的重要特征,低氧通过调节肿瘤细胞中某些转录因子、肿瘤相关基因等表达而影响肿瘤细胞的生物学特性,使其适应低氧环境,并促进肿瘤发生发展及转移。本课题组应用生物信息学软件在S100A4基因的调控区预测
目的 应用脂质体转染技术转染NOR1入HepG2细胞,进一步探讨NOR1基因在肝癌细胞中对生长因子受体结合蛋白2(Grb2)的影响.方法 应用脂质体转染技术,建立稳定高表达NOR1基因的HepG2细胞,利用cDNA微阵列技术对差异基因进行筛选,对差异基因Grb2在转染NOR1基因(pcDNA3.1(+)NOR1/HepG2),转染空质粒(pcDNA3.1(+)/HepG2),以及正常HepG2细胞
目的 先天性全身终毛增多症(CGHT)是一种罕见的遗传性毛发疾病,近期对人类CGHT家系和一个散发病例的研究发现该病致病原因为染色体17q24.2-q24.3区域的拷贝数变异(CNV),根据生物信息学分析推测此CNV可能通过影响CNV区域附近的SOX9基因在毛囊的表达水平而引起毛发过度生长.本研究计划通过建立K14启动子驱动的毛囊特异表达的人SOX9转基因小鼠,为研究CGHT发生的分子机理提供直接
会议
微核试验(micronucleus test,MNT)是遗传毒理学研究中快速检测染色体损伤的一种常用技术,在各种化合物或药物遗传毒性或诱变性的快速初筛方面具有重要应用价值。因此,小鼠红细胞微核标本的制备与观察是医学遗传学实验教学中的一个重要项目。然而,目前国内医学院校开设的小鼠微核实验多以骨髓多染性红细胞(polychromatic erythrocyte,PCE)作为观察对象。制备微核标本时,一
会议