遗传咨询164例遗传学分析体会

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总结我遗传研究室自1999年到2002年接受的164例前来遗传咨询者,经医学遗传学诊断方法检出遗传病患者32例,染色体平衡易位携带者4例,不平衡易位携带者1例,臂间倒位携带者2例.Dealuge 氏综合征1例(一种病因不明的先天畸形)。明确诊断为遗传病患者占全部咨询者的20.7%,其中单基因病占6.7%. 多基因病占1.8%,染色病占10.9%。对各种遗传病的发病机理分析表明,遗传因素作用明显。普及遗传病知识,开展婚前染色体检查,对患者及家属进行婚育指导,对防止遗传病患者出生,提高人口的遗传素质极其重要。
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