论文部分内容阅读
目的：研究三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者左室的早期收缩功能及其与心肌厚度的关系。方法：对一个HCM家系进行研究，利用靶向外显子捕获测序的方法对上述HCM家系的先证者的96个与遗传性心肌病相关的基因进行了全部外显子的扩增和高通量测序，进一步通过sanger测序法在其他9位家系成员以及500个健康志愿者中进行验证。常规超声检测左室壁厚度、左房容积、左室舒张及收缩末径、左室射血分数(LVEF)等。