随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来.为提高医学遗传学教学水平,切实达到培养目标,激发学生的主动创新思维和实践能力为目标,本文就医学遗传学教学进行了新的改革和探索,尝试运用PBL教学与经典讲授相结合的教学方法,使学生在掌握了相关的基本知识结构,获得较系统的知识框架的基础上在课外根据PBL教学模式的特点组织活动小组教学，以“遗传性疾病”课外活动小组为突破口，将基础学科知识与临床病例联系起来，探讨了PBL教学法于《医学遗传学》教学中的运用。实践证明PBL教学模式能够激发学生学习的积极性、主动性和创造性，能扩大学生知识面，锻炼学生自主学习能力，培养学生的团队合作能力及综合解决问题的能力。PBL教学模式还锻炼学生的表达能力，提高学生的综合素质。存在的问题是，自律性差的学生不能充分被调动主观能动性，得不到良好的学习机会;指导教师缺乏，不能及时地指导学生讨论;少数基础差的学生不能适应PBL。在教学中不能机械套用PBL，而应根据具体的教学目标、学生的特点，因人施教，以达到更好的教学效果。创立一套符合实际的教学方法是教学改革的一项长期而艰巨的任务。