【摘 要】
:
目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7%(16/22),突变类型均不相同.突变位点分布于13个外显子,其中3例突变位于21外显子,另外分别有2例突变位于15和63外显子.16例FBN1基因突变中有9
【机 构】
:
首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
【出 处】
:
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
论文部分内容阅读
目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7%(16/22),突变类型均不相同.突变位点分布于13个外显子,其中3例突变位于21外显子,另外分别有2例突变位于15和63外显子.16例FBN1基因突变中有9例错义突变,4例无义突变,2例缺失突变,1例剪切位点突变.有3例患者家系成员进行FBN1基因突变检测,其中两例家系患者父母未发现突变,提示患者为自发突变.结论 FBN1基因没有突变热点,需进行肢全基因序列突变筛查.3个家系中2个为自发突变,有必要扩大样本量进行深入研究.
其他文献
目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进行SPAST及ATL1基因突变筛查;随后,采用PCR结合DNA直接测序法逐一完成NIPA1、KIF5A、REEP1和SLC33A1基因突变筛查.对基因检测阳性的患者临床资料统计分析
目的:通过检测中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增的发生率,探讨其在中国大陆sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片断异常扩增与临床表型之间的关联.方法:采集920例sALS患者DNA样本和临床资料,经荧光片断长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断扩增情况.结果:共检出3例
Background and Objective: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder with unclear etiology.Recently, intermediate CAG repeat expansions in ATXN2, the gene responsible fo
目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)进行测序.发现的致病突变通过Sanger测序法验证,同时对患儿父母亲的相同位点进行检测以确定该突变来源.结果:对患儿检测发现其TSC2基因一个剪接突变c.4006-2A>G,及三个多态性位点c.1726T>G(TSC1基因),c.
目的:探讨贝克型肌营养不良的临床、DMD基因突变以及骨骼肌病理特征.方法:深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊2009年6月-2013年3月期间通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄为3个月-36个月,平均年龄为24±12个月.对患儿的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查结果以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析.
目的:建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法:查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果:建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论:临床和分子诊断流程的建立为
背景:Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床表型的相关性显得尤为必要,不仅可以为遗传咨询和产前诊断提供证据,而且有
Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy, with an estimated prevalenc
先证者,女,34岁,汉族。因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊。查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力查,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手";双下肢肌张力增高,近端肌力4级+,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,