【摘 要】
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目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7％(16/22),突变类型均不相同.突变位点分布于13个外显子,其中3例突变位于21外显子,另外分别有2例突变位于15和63外显子.16例FBN1基因突变中有9
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7％(16/22),突变类型均不相同.突变位点分布于13个外显子,其中3例突变位于21外显子,另外分别有2例突变位于15和63外显子.16例FBN1基因突变中有9例错义突变,4例无义突变,2例缺失突变,1例剪切位点突变.有3例患者家系成员进行FBN1基因突变检测,其中两例家系患者父母未发现突变,提示患者为自发突变.结论 FBN1基因没有突变热点,需进行肢全基因序列突变筛查.3个家系中2个为自发突变,有必要扩大样本量进行深入研究.
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