作为一种高发病率、高致死率的恶性疾病,乳腺癌严重危害女性健康。在亚洲女性易患恶性肿瘤中,乳腺癌的发病率位居前列。随着人口数量增加、人口老龄化以及包括烟草、肥胖和感染疾病等高风险因素的蔓延,乳腺癌患病人数和死亡人数逐年增加。近年来,随着现代医学的持续努力与进展,新的诊断策略与方法得到广泛应用,乳腺癌的诊断也更加完善,乳腺癌的死亡率已有所下降。然而,乳腺癌的高发病率和高死亡率仍然是一个不容忽视的严峻问题,筛选与乳腺癌的发生、发展和预后有关的潜在生物标志物,以及揭示与乳腺癌相关的生理和病理过程仍显得尤为重要。同时,鉴于乳腺癌的高致死率,有必要对癌症患者的生存期进行相对准确的预测,从而为患者提供更加精确的照顾和治疗,提高癌症患者的生存质量。作为传递遗传信息的重要物质,基因控制遗传性状的表达,参与人体代谢的全部过程,并调节人体代谢活性。传统的研究和诊断仅仅能反映患者的外部症状,而对癌症患者基因表达状况的研究则能发现相关基因的功能和pathway生物通路。因此,挑选与乳腺癌有着较强关联性的关键基因,用于预测乳腺癌的发病因素,可以降低癌症发展和转移的风险;通过对癌症患者生存期进行预测,可以为患者提供更有效的个性化治疗,从而降低乳腺癌死亡率并提高长期生存率。本文首先探讨乳腺癌的发病机制以及确定诊断和治疗的关键候选基因,对乳腺癌患者基因组学数据进行了特定基因标志物分析。鉴于基因表达数据“高维数、小样本、有噪音”的特点,选用差异表达基因分析对癌症基因进行初步过滤,并选用支持向量机-递归特征消除法（SVM-RFE）对特征进行进一步筛选。进而通过蛋白相互作用网络（PPI）选取关键基因,并对关键基因进行生存分析,初步探测潜在乳腺癌生物标志物。接下来,针对大量基因参与的多种pathway生物通路进行特征提取,提出了一种新型的pathway生物通路特征提取模型ADS（autoencoder-shapley）。ADS将参与某一pathway生物通路的多个基因融合成一个新特征,并用此新特征来代表该pathway生物通路。然后,让新特征经过神经网络（NN）,对特征的分类贡献度进行shapley打分,进而得到更有意义的pathway生物通路。最后,基于候选基因标志物集合,本文对乳腺癌患者的生存期进行预测研究。提出一种新型融合预测模型FSNX（RF+SVM+NN+XGBoost）,该模型融合了随机森林（RF）、支持向量机（SVM）和神经网络（NN）等分类模型的优势,将多种预测模型的预测概率值作为新特征,通过XGBoost方法进一步提高患者生存期预测效果。经实验测试,FSNX方法的效果优于单独预测模型和多种最新模型的预测效果,3年期生存期预测准确度可达86.81%。同时,本文针对FSNX方法开发了相应的应用程序,用于辅助医生预测乳腺癌患者生存期,帮助医生为患者提供更有效的个性化治疗方案。