【摘 要】
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目前在西方国家检测CAG重复序列数已经成为对HD进行确定诊断的主要依据.全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington舞蹈病工作组根据对欧美人群的大样本检测所得的分
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目前在西方国家检测CAG重复序列数已经成为对HD进行确定诊断的主要依据.全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington舞蹈病工作组根据对欧美人群的大样本检测所得的分析结果提出以下诊断标准：CAG重复数≤26时为正常等位基因,不引起疾病;在27-35时为可引起突变的等位基因,不会引起疾病,但在减数分裂时易发生扩展突变,使后代患病;在36-39时为不完全外显的HD等位基因,携带者可能发病也可能不发病;≥40时为完全外显的HD等位基因,携带个体必然会患病.在中国虽然已有关于中国南方人HD基因分析的论著发表,但由于中国南北方人群在许多遗传特征方面存在差异而迄今尚无对中国北方人HD基因CAG重复数进行具体分析的报道.该实验拟对辽宁地区2个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常人结合临床进行基因分析以便为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.
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