目的:通过回顾性研究JAK2、CALR及MPL基因突变原发性血小板增多症(ET)患者实验室特点及临床特征,提高医生对ET的认识,为ET患者的临床治疗及预后判断提供参考数据。方法:收集宁夏回族自治区人民医院血液内科2014年1月至2019年12月明确诊断为ET患者的基因检测、实验室检查及一般临床资料;根据不同基因突变类型,将患者分为JAK2基因突变组、MPL基因突变组及CALR基因突变组,探讨JAK2、MPL及CALR基因突变在BCR-ABL阴性ET患者中的发生率,分析不同基因突变ET患者的实验室特点及临床特征。结果:JAK2基因突变组与CALR基因突变组两组间数据比较显示,在男女性别分布、有无吸烟史及饮酒史方面比较差异无统计学意义。JAK2基因突变组初诊年龄较CALR基因突变组高,差异有统计学意义。JAK2与CALR基因突变组血栓事件、高血压病、糖尿病、肝大、头晕、发绀、皮肤瘙痒、骨痛发生率无明显差异。JAK2基因突变组脾大、乏力发生率明显高于CALR基因突变组。CALR基因突变组高同型半胱氨酸血症、高脂血症发生率高于JAK2基因突变组。JAK2基因突变组的门静脉宽度、脾厚度、肺动脉收缩压平均值高于CALR基因突变组。JAK2基因突变组白细胞计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶、超敏C反应蛋白、β2-微球蛋白高于CALR基因突变组。CALR基因突变组血小板计数、血同型半胱氨酸水平高于JAK2基因突变组。结论:JAK2基因突变与CALR基因突变的ET患者初诊年龄平均水平存在差异。不同基因突变ET患者的一些临床特征及实验室特点存在差异,可能会导致其随访过程中或治疗过程中发生不良事件的概率亦存在差异,并导致不同基因突变组的预后具有差异性,临床过程中需密切随访。