目的:初步探讨血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzyme-MB,CK-MB）、肌酸激酶同工酶质量（creatine kinase isoenzyme-MB mass,CK-MB mass）、肌钙蛋白I（cardiac troponin I,cTnI）、高敏肌钙蛋白T（high-sensitive-cardiac troponin T,hs-cTnT）、肌红蛋白（myoglobin,MYO）及氨基末端B型利钠肽前体（N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT pro-BNP）水平对假肥大型肌营养不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）患儿心肌损害早期诊断的意义以及心肌损害与患儿发病年龄/基因类型间的相关性。方法:根据纳入排除标准,回顾性分析2008年1月至2021年11月就诊于中国医科大学附属盛京医院儿科的226例DMD/BMD患儿,测量其血清CK、CK-MB、CK-MB mass、cTnI、hs-cTnT、MYO及NT pro-BNP水平,完善心电图和超声心动图,根据患儿基因类型、年龄、是否在阅读框（open reading frame,ORF）内进行分组。比较基因编码在阅读框内（in open reading frame,in-ORF）与不在阅读框内（out of open reading frame,out-of-ORF）患儿各血清酶水平及心肌损害率,比较不同年龄段患儿血清cTnI、hs-cTnT及CK-MB mass的变化趋势,对＞5岁患儿血清cTnI水平与CK-MB mass、hs-cTnT及年龄进行相关分析。结果:226例DMD/BMD患儿中点突变21例,＞5岁点突变患儿几乎均出现心电图异常,10岁左右患儿几乎均合并扩张性心肌病,病情危重,预后极差。相对于基因编码in-ORF的64例患儿,out-of-ORF患儿血清CK、CK-MB、CK-MB mass、hs-cTnT及MYO水平更高,心肌损害率更高,心肌损害出现时间更早。不同年龄段患儿血清cTnI及hs-cTnT的变化趋势基本相同,＞5岁患儿血清cTnI与年龄、hs-cTnT具有显著正相关。226例患儿中103例完成了肌电图,其中有56例患儿肌电图提示肌源性损害,股四头肌损害占大多数（93%）。结论:DMD患儿出现心肌损害的平均年龄在3岁左右,股四头肌是肌电图检查提示最常见受累肌肉;血清cTnI和hs-cTnT水平可作为早期诊断DMD患儿心肌损害的临床指标;基因类型为点突变及缺失突变中基因编码out-of-ORF患儿临床症状出现更早,症状更重,表现为重型DMD概率更高;10岁左右点突变患儿几乎均合并扩张性心肌病,预后极差。