目的：　　讨论常见7种基因突变TET2、ASXL1、RUNX1、U2AF1、SRSF2、SF3B1、DNMT3A在骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）的突变频率，以及预测其对MDS患者疗效及预后影响，以期指导临床后续治疗。　　方法：　　收集 2015 年 10 月至 2018 年 2 月经 PCR 检测 64 例新诊断 MDS 患者基因突变，根据修订的国际预后评分系统（revised international prognostic scoring System, IPSS-R）将 MDS 患者分组，分析基因突变与临床特征、疗效及预后关系。　　结果：　　1、7 种基因突变阳性率为71.9%（46/64），ASXL1突变频率最高为37.5%（24/64），余依次为TET2占 35.9%（23/64），RUNX1、SRSF2分别占7.8%（5/64）， DNMT3A 占4.7%（3/64），SF3B1和U2AF1分别占3.1%（2/64）；ASXL1 在 IPSS-R高危组比例最高占42.1%（8/19），ASXL1 突变组与未突变组相比，有白细胞偏低[2.75（1.40-5.60）×109/L 对 3.50（1.40-9.15）×109/L, P=0.006]、WT1 高表达 [275.2 （0-4565.0）10-4×ABL 对 25.8（0-12780）10-4×ABL, P=0.011]、治疗 2 疗程达总体反应率（overall response rate，ORR）(25.0% 对 52.5%, P=0.031) 及 24 个月总体生存期（overall survival, OS）均较低 (20%± 12% 对 70%± 9%, P=0.001)；TET2在 IPSS-R 低危组比例最高占62.5%，其突变组与未突变组相比，治疗2疗程后达ORR较低，但差异无统计学意义 (34.8%1 对 43.9%, P=0.711)，而两组患者分别接受地西他滨和（或）低剂量化疗 2 疗程后达 ORR 比例有显著差异（77.8%对 33.3%, P=0.020）；　　2、64 例 MDS 患者，治疗 2 疗程后达ORR占42.2%（27/64），多因素分析显示ASXL1 突变（HR=3.234, 95%CI:1.017-10.283, P=0.023）为 ORR 的独立影响因素；　　3、多因素分析显示， ASXL1 突变阳性（ HR=2.620, 95%CI: 0.945-7.266, P=0.045）、预后分层为 IPSS-R 高危组（HR=6.76, 95%CI:1.340-34.483, P=0.021）及治疗2疗程未达ORR （HR=5.56，95%CI:1.675-18.182，P=0.005） 为影响患者OS 的独立预后因素；　　4、单因素分析显示，低龄（P=0.069）、诊断为 MDS-EB（P=0.002）、WTI 高表达（P=0.035）、高骨髓原始细胞比例（P=0.001）及 IPSS-R 高危组（P=0.038）患者疾病更易进展，进一步多因素分析发现，上述临床特征并不能成为影响 MDS患者无进展生存期（progression free survival, PFS）的独立预后因素。　　结论：　　64 例 MDS 患者中以 ASXL1 突变率最高， TET2 次之；ASXL1 突变在IPSS-R高危组中多见，TET2 突变在 IPSS-R 低危组中多见；ASXL1 突变是 MDS患者疗效的独立影响因素， TET2 突变虽然对 MDS 患者疗效无明显影响，但TET2 突变阳性患者接受地西他滨治疗，疗效明显提高；ASXL1 突变是 MDS 患者长期生存的独立影响因素。