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目的近年来多项全基因组关联研究结果将缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的易感位点指向染色体9p21区带。处于同一区带的甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)基因被认为是IS患病的候选基因。本研究拟探索甲硫腺苷磷酸化酶基因上rs10118757和rs7027989的基因型和等位基因分布频率,并研究其单核苷酸多态性与汉族人IS的关系。为IS患病的风险评估以及早期诊断、治疗提供重要参考。方法通过病例对照研究手段,病例组共入选297例大动脉粥样硬化性IS的汉族患者,对照组共入选313例同一时期在本院进行健康体检的汉族健康人群。病例组和对照组的性别、年龄均匹配。记录各研究对象的一般情况。提取研究对象静脉血中DNA,我们选择MTAP基因内的rs10118757和rs7027989两个单核苷酸多态性位点进行研究。采用SNP stream平台的单核苷酸多态性分型系统做基因多态性分型。计算出各位点的基因型及等位基因频率在人群中的分布,分析各分部频率与IS患病的关系。通过多因素分析的手段确定汉族人IS发病的独立危险因素。结果在总体研究人群中,rs10118757位点的突变型等位基因G在IS组的分布频率高于对照组(24.7%vs 20.6%),但是差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未发现有统计学意义的差异(P>0.05)。在总研究人群内,rs7027989位点的突变型等位基因G的分布频率在IS组高于对照组(27.1%vs 23.0%),但是差异无统计学意义(P>0.05)。经过性别分层后仍未发现有统计学意义的差异(P>0.05)。经多元Logistic回归分析发现,年龄增长、BMI增加、高血压病史、糖尿病史、吸烟史以及LDL-C水平异常是汉族人IS发病的独立危险因素,差异有统计学显著性(P<0.05)。结论MTAP基因多态性与汉族人IS患病无相关性。