【摘 要】
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目的:描述中国先天性输精管缺如（CAVD）患者的临床表型及CFTR基因突变情况,探讨ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12基因与CAVD发病风险的相关性及其突变情况,建立适用于中国CAVD人群的诊疗流程。方法:1.对22例孤立发生的CAVD患者的临床资料进行分析和评估,并随访生育情况。2.通过PCR扩增及Sanger测序技术检测CFTR基因的全部外显子及其侧翼序列、启动子ATG前方1.
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目的:描述中国先天性输精管缺如（CAVD）患者的临床表型及CFTR基因突变情况,探讨ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12基因与CAVD发病风险的相关性及其突变情况,建立适用于中国CAVD人群的诊疗流程。方法:1.对22例孤立发生的CAVD患者的临床资料进行分析和评估,并随访生育情况。2.通过PCR扩增及Sanger测序技术检测CFTR基因的全部外显子及其侧翼序列、启动子ATG前方1.4kb序列及内含子10（TAAA）n短串联重复序列。3.收集2例家系进行遗传学分析,评估子代遗传风险。4.利用下一代测序技术识别ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和C412等CAVD易感基因,并通过Sanger测序验证其结果。5.运用生物信息学软件对新发现的突变位点进行有害性分析。结果:1.22名CAVD患者的睾丸及附睾发育多数正常,少数病例可合并附睾体、尾部缺失;患者精液表现为量少、无精子、pH值呈酸性、精浆果糖及中性α-葡糖苷酶减低;血清性激素水平（FSH、LH、T）基本正常;随访期间（截止2021年2月1日）,已有15个健康活婴出生。2.在22名患者的CFTR基因中,共检测出16种变异。其中,p.L136R为新发突变,5T、TG12-5T和TG13-5T频率分别为25%、15.9%和9.1%。3.2例家系中的致病基因位点分别为p.R553X和TG13-5T突变。4.全部患者接受下一代测序技术,发现了 1种ADGRG2错义突变,3种SLC9A3错义突变,2种SCNN1B和1种C412错义突变,其中,SLC9A3基因中的p.V1651首次在CAVD患者中被报道。结论:本研究总结了中国CAVD患者的临床特点,描述了 CFTR基因突变及多态性的分布情况,并报道了一个新的可能致病突变（p.L136R）;明确了两个CAVD家系的遗传学病因并报道了辅助生殖结果,强调遗传咨询的重要性;最后,初步描述了 ADGRG2、SLC9A3、SCNN1B和CA12基因在CAVD患者中的突变谱,为中国CAVD患者的诊断和遗传咨询提出我们的建议。
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