【摘 要】
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目的:通过对中国成人遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis,HS）患者临床特征的分析及一 HS家系的突变基因研究,提高对HS的认识,扩展中国人HS基因突变谱,积累遗传咨询数据。方法:以我院收治的8例成人HS患者为研究对象,回顾性收集患者的一般情况、病史、临床表现、实验室检查、并发症及治疗转归总结分析其临床特征。采取全外显子测序筛查一例临床确诊的HS患者的突变基因,
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目的:通过对中国成人遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis,HS）患者临床特征的分析及一 HS家系的突变基因研究,提高对HS的认识,扩展中国人HS基因突变谱,积累遗传咨询数据。方法:以我院收治的8例成人HS患者为研究对象,回顾性收集患者的一般情况、病史、临床表现、实验室检查、并发症及治疗转归总结分析其临床特征。采取全外显子测序筛查一例临床确诊的HS患者的突变基因,并在家系成员中进行验证鉴定。结果:成年HS的临床特征:（1）男性患者高于女性（男/女=6/2）,中位年龄27.5岁（15～48岁）。（2）贫血、黄疸、脾脏肿大为主要临床表现。（3）胆石症为常见并发症（5/8,63%）。（4）实验室检查:轻度～中度贫血,网织红细胞均有不同程度升高;外周血球形红细胞增多幅度相对较低,仅1例（13%）＞10%;其余患者均＜10%,所有患者红细胞脆性试验均为阳性。（5）严重的溶血性贫血、高度黄疸和巨脾患者行脾切除是有效可靠的治疗方法,可使患者临床症状缓解。（6）脾切除后患者均会出现血细胞急剧升高,应积极给与抗血小板药物和抑制血细胞增殖治疗,防止术后血栓形成。家系突变基因;（1）该家系共有3代13人,其中发病人数2人,男女均有发病;（2）WES测序及数据库比对该家系存在ANK1基因突变,ANK1基因的39号外显子杂合性缺失,碱基位置为41525784-41526082,转录本为NM000037。该突变是一种致病性突变,可造成红细胞膜蛋白缺陷,引起溶血;此外,在2个患病成员的SLC22A14基因外显子均检出一个杂合性错义突变c.1040 C＞T（p.T347I）,是一种致病性突变,但目前未发现该基因与HS相关。（3）目标基因外显子定量PCR检测显示在该家系中患病成员ANK1基因39号外显子拷贝数相对表达度降低;非患病成员均不携带此突变。结论:（1）贫血、黄疸和脾脏肿大是成人HS常见的临床表现,成年HS并发胆石症发生率较高,外周血球形红细胞增多幅度相对较低。（2）在该家系中发现了 ANK1基因的39号外显子杂合性缺失突变（chr8:41525784-41526082）,该突变可能是一 HS新的致病突变类型。（3）在先症者及其患病父亲SLC22A14基因外显子均检出一个杂合性错义突变c.1040 C＞T（p.T347I）,尚不能确定其致病性及与HS的相关性。
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