目的：原始神经外胚层肿瘤（PNET）是一种罕见的恶性肿瘤，在女性生殖系统中更为罕见，且PNET恶性程度高，预后差，极易复发和转移。目前，越来越多的病例报道PNET可发生于女性生殖系统，本文旨在探讨PNET在全身各部位的发病情况、临床表现、病理及免疫组织化学染色特点、治疗方法及影响生存期的因素等临床特点，以进一步明确其在女性生殖系统中发病的机制、诊断方法、治疗手段与预后评估。方法：1、回顾分析北京协和医院1999年1月至2014年8月收治的所有病例资料及病理资料完整的原始神经外胚层肿瘤患者，共获得99例。所有患者的诊断均经HE染色病理组织学检查和免疫组织化学染色确认。2、从病例中提取以下内容：患者性别、年龄、术前检查、肿瘤标志物、手术日期、术式、肿瘤大小、转移情况、病理诊断、免疫组化、放疗及化疗方案和剂量、复发时间、结局等。3、通过患者再次住院或门诊复查及电话随访的方式跟踪患者的出院后治疗情况及生存时间。4、应用SPSS软件进行统计学分析，Kaplan-Meier法计算生存率，行Log-rank检验，P<0.05表示差异有统计学意义。结果：1、99例PNET患者中，男性52例，女性47例，男女比例为1.11:1。平均发病年龄为(29.74±15．81)岁，最小年龄为5岁，最大年龄为77岁，未成年人26例，成人73例。2、PNET的临床表现无特异性，与肿瘤的发病部位相关。最常见的症状为肿瘤部位疼痛（41.1%），其次表现为触及肿物（28.3%）。13%的患者在诊断时已发生远处转移，主要的转移部位为肺脏和骨。3、PNET肿瘤大小差异较大，最大直径在1.5-25cm之间，平均最大直径为10.4cm；镜下表现为小圆细胞肿瘤，部分存在Homer-Wright菊团样排列；免疫组化结果中，细胞膜弥漫表达CD99阳性(90.48%)，同时NSE、Syn、CgA等也可不同程度表达，但CK、LCA及Desmin等不表达或极低表达。4、女性生殖系统PNET占总数的14.14%，可发生于女性生殖系统各个器官和组织，肿瘤的完整性切除与术后化疗为主要的治疗方法。5、患者的年龄、性别、肿瘤的大小、转移及化疗方案与总生存期的单因素分析Log-rank检验P>0.05，分期及手术完整切除与总生存期的单因素分析Log-rank检验P<0.05。结论：1、原始神经外胚层肿瘤非常罕见，发病年龄多为儿童和青少年，以10-19岁及20-29岁为发病高峰，但各个年龄皆可发病，男性略多于女性。2、PNET缺乏特异性临床表现，主要以疼痛和发病部位发现肿块为主要症状。中枢型PNET多表现为颅高压及其他神经系统症状，外周型PNET依据受累部位及系统而表现不同的症状。3、肿瘤转移是PNET的重要特征，部分患者在诊断时已发生肺、骨或肝脏等部位的转移。4、PNET诊断依靠病理与免疫组化，镜下表现为小圆细胞，免疫组化中CD99表达弥漫性细胞膜阳性，其他神经分化的标记物如NSE、Syn和CgA也表达不同程度阳性。5、治疗方法包括手术、化疗及放疗，手术结合放化疗的综合治疗是PNET的主要治疗方法，化疗方案以VDCA+IE为主。6、单因素分析提示分期及手术完整切除是影响预后的因素。7、女性生殖道PNET罕见，可发生于女性生殖道任何器官，临床表现缺乏特异性，易转移，诊断及治疗原则同其他部位PNET。