目的46,XY性别发育异常儿童因内外生殖器模棱两可,治疗前进行性别设定通常较为困难。临床上多依赖于解剖结构来设定性别,与最终患儿希望的性别存在一定差异。本研究拟通过儿童性心理评估量表来评定46,XY性别发育异常儿童大脑性别,为这些儿童的性别设定提供一项重要依据。材料和方法回顾性分析2000～2009年间40例46,XY性别发育异常儿童临床资料,观察组纳入标准：(1)染色体核型46,XY,SRY基因阳性；(2)外生殖器表现为会阴型尿道下裂、模棱两可或完全女性外阴。年龄1-20岁(中位年龄10.5岁),<5岁16例,≥5岁24例,以当面问卷调查的方式,分别对年龄<5岁者用学龄前儿童活动量表(Pre-School Activities Inventory, PSAI),年龄≥5岁者用儿童性角色量表(The Children’s Sex Role Inventory, CSRI)来评定大脑性别。对照组为46例包茎、肾积水等非性别发育异常男性儿童,年龄1-17岁(中位年龄9岁),<5岁20例,≥5岁26例,同时用儿童性心理评估量表来评定大脑性别。对两组间差异用pearson卡方检验进行统计学分析。结果观察组年龄<5岁患儿共16例,其中会阴型尿道下裂10例,外阴模棱两可4例,完全女性外阴2例。既往治疗设定性别男12例,女4例。本次研究显示大脑性别男性化13例,女性化3例。既往设定性别和本次研究判定大脑性别符合率为81.3%。对照组年龄<5岁男性患儿共20例,.本次研究判定大脑性别均为男性化,符合率为100%。两组间差异P=0.671,无统计学差异。观察组年龄≥5岁患儿共24例,其中会阴型尿道下裂6例,外阴模棱两可10例,完全女性外阴8例。既往治疗设定性别男11例,女13例。本次研究显示大脑性别男性化15例,女性化8例,两性化1例。既往设定性别和本次研究判定大脑性别符合率为75%。对照组年龄≥5岁男性患儿共26例,本次研究判定大脑性别均为男性化,符合率为100%。两组间差异P=0.490,无统计学差异。结论应用学龄前儿童活动量表PSAI和儿童性角色量表CSRI能分别对5岁前和5岁以上儿童的大脑性别进行初步评定,为其性别设定提供一项重要依据；仅单纯根据患儿内外生殖器的解剖结构设定的性别与大脑性别存在差异。