香菇（Lentinula edodes）是最重要的食用菌之一,广泛分布于中国境内,其在人工栽培与对环境适应性进化过程中产生了群体间遗传和表型上的分化。香菇的基因组学研究薄弱,其群体分化的遗传基础尚待解析。本研究通过对香菇群体进行全基因组重测序,对香菇的遗传多样性、群体结构、受选择作用区域进行了全面的分析。本研究还考察了香菇群体的11个表型性状,结合本实验室2013年的性状表型数据,基于高密度的SNP标记进行了全基因组关联分析。主要结论如下:（1）对主要来源于中国的73份香菇野生菌株及栽培菌株进行了全基因组重测序,结合本实验室之前60个香菇菌株的重测序结果,检测到1,602,368个高质量变异位点,其中SNP 1,593,428个,InDel 8,940个。（2）依据SNP信息,对香菇群体进行了系统发育和群体结构分析,133个香菇菌株可分为3个亚群:野生亚群Wild1和Wild2,以及栽培亚群Cultivars。Wild1中的菌株主要来自于中国西南地区,Wild2中的菌株主要来自于中国中西部地区。香菇种群系统发育历史重现分析表明,三个亚群独立起源。现代香菇栽培菌株起源于日本。Cultivars、Wild1和Wild2亚群的核苷酸多样性π值分别为4.951×10-3、8.181×10-3及7.154×10-3。分子方差分析表明香菇群体的遗传多样性主要来源于群体间遗传多样性（65.2%）,其次为菌株内遗传多样性（34.33%）。Cultivars与Wild1、Cultivars与Wild2及Wild1与Wild2群体分化指数分别为0.379、0.257和0.259,说明群体间分化程度较大。（3）在Culitvars和Wild1亚群间、Cultivars和Wild2亚群间,以及Wild1和wild2亚群间分析受选择作用的基因组区域,分别鉴定到了182、154以及178个受选择作用区域,分别含有455、402和485个受选择基因,与子实体发育、逆境响应以及基质降解有关的基因在香菇分化过程中受到了选择。（4）通过对133个香菇菌株的栽培试验,结合本实验室2013年对同一群体的栽培试验数据,发现所有的性状表型在3个亚群间分化。栽培亚群Cultivars的菌株菌丝长速快、出菇早、出菇数少、子实体体型大、单菇重大、产量高。野生亚群Wild1菌株菌丝长速慢、出菇迟、出菇数多、子实体体型小、单菇重小、产量低。野生亚群Wild2介于两者之间。（5）通过全基因组关联分析鉴定到了与13个农艺性状显著关联的1,799个SNP位点。2013年表型数据中,检测到与菌丝长速性状、生育期性状、子实体形态性状、产量性状显著相关的SNP位点分别为4个、611个、214个和93个。2018年表型数据中,检测到与生育期性状、子实体形态性状、产量性状显著相关的SNP位点分别为12个、323个和691个。两年间重复检测到的候选基因为94个,这些基因与逆境响应、细胞黏附和基质降解等过程相关。（6）综合群体间受选择基因与全基因组关联分析的候选基因,发现了多个影响亚群间表型分化的共定位基因,其中包括与寒冷逆境响应有关的Ded1基因,与高温逆境响应有关的HSF-1基因、光信号途径基因velvet因子基因及COP9信号复合体基因,基质降解基因laccase 7基因等。3个香菇亚群来源地区的环境差异大,因此,不同亚群菌株对当地温度和光照的适应性进化可能影响了香菇子实体的发育过程,和亚群间的表型分化。