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生殖干细胞（Germline stem cell）是生殖细胞发育的早期阶段。生殖干细胞是一类特殊的成体干细胞,它不但具有干细胞的特性,而且还具有传递遗传信息的能力。生殖干细胞主要包括精原干细胞（Spermatogonial stem cell,SSC）和雌性生殖干细胞（Female germline stem cell,FGSC）两种类型。生殖干细胞的自我更新和分化,及其发育过程中的基因剂量平衡对生物体的繁殖具有重要意义。越来越多的证据表明长链非编码（long noncoding RNA,lnc RNA）和环状RNA（circular RNA,circ RNA）在生殖细胞的发育过程中发挥重要作用。然而目前关于lnc RNA和circ RNA在生殖干细胞自我更新和分化中作用的相关报道尚少。本文首先通过高通量测序的方法系统分析和比较SSC和FGSC的lnc RNA和环状RNA表达谱,找出两性生殖干细胞lnc RNA和circ RNA表达的共同点和不同点,揭示lnc RNA和circ RNA在两性生殖干细胞自我更新和分化中的重要作用。通过高通量测序技术,我们共鉴定出在生殖干细胞中表达的24376个lnc RNA（包括18573个新发现的novel lnc RNA）和18822个circ RNA。随后利用RT-PCR对鉴定的6个novel lnc RNA和6个circ RNA进行验证,结果表明测序结果与RT-PCR结果一致。通过与已注释lnc RNA的生物信息学比较,我们发现nove lnc RNA与已知lnc RNA具有相似的外显子（exon）数目、转录本（transcript）长度等。而与m RNA相比,lnc RNA的外显子数目更少、转录本长度更短、ORF长度更短、蛋白编码潜能更低。而且我们发现novel和已知lnc RNA均广泛地分布在生殖干细胞的各条染色体上。通过分析circ RNA及其hosting基因,我们发现大部分的circ RNA为外显子型,而且circ RNA hosting基因的表达水平明显高于那些没有环状转录本表达的基因。基于SSC和FGSC转录组（包括m RNA、lnc RNA和circ RNA）的比较,我们发现两种类型生殖干细胞具有相似的基因表达谱和PI3K-AKT信号通路,并通过实验验证FGSC具有和SSC相同的GDNF信号通路。通过差异分析,我们得到性别特异性表达的2331个lnc RNA（包括Xist,Atp10d,和Meg3等）和921个circ RNA（包括circ RNA Igf1r等）,通过对这些性别特异性表达lnc RNA和circ RNA靶基因或hosting基因的GO和Pathway分析,我们发现很多可能影响精原干细胞和雌性生殖干细胞分化潜能的生物过程、分子机制和信号通路,揭示了lnc RNA和circ RNA可能通过影响基因印记和调控激素分泌维持生殖干细胞向不同类型配子发育的潜能。随后,利用生物信息学工具,我们构建了m RNA和lnc RNA的共表达网络和lnc RNA-circ RNA-mi RNA-m RNA竞争性内源RNA（competing endogenous RNA,ce RNA）网络。共表达网络显示了数百个lnc RNA可能与生殖干细胞性别不同分化潜能相关,包括lnc RNA Gm11851,lnc RNA Gm12840,lnc RNA4930405022Rik和lnc RNA Atp10d等。Ce RNA网络显示lnc RNA Meg3与circ RNA Igf1r竞争性结合mi RNA-15a-5p,从而调节靶基因Inha,Acsl3,Kif21b和Igfbp2的表达。这些性别特异性表达的lnc RNA和circ RNA为我们研究生殖细胞发育过程中的关键事件（包括减数分裂、X染色体失活、剂量补偿等）奠定基础。雌性生殖干细胞特异性表达的lnc RNA-Xist是雌性哺乳动物细胞中X染色体失活的标志。X染色体失活是剂量补偿起始事件,通过研究生殖细胞发育过程中的剂量补偿规律可以为目前还存在争议的剂量补偿效应提供依据。我们首先用单细胞RT-PCR和免疫组化等实验验证Xist在雌性生殖干细胞中表达,并阐明小鼠生殖细胞发育过程中经历了X染色体失活到重新激活过程。然后通过对生殖细胞发育过程中剂量补偿规律的研究,我们发现不管细胞含有一条或者两条有活性的X染色体,细胞都将维持X染色体和常染色体的基因剂量平衡。对哺乳动物组织和单细胞RNA-Seq数据的分析亦证实了此结果。利用SNP方法分析小鼠早期胚胎发育过程,结果直观的显示有活性的X染色体通过剂量补偿维持整个细胞中X染色体和常染色体基因剂量平衡,进一步证实上述剂量补偿规律。综上,我们首次系统分析和比较了小鼠生殖干细胞lnc RNA和circ RNA表达谱,发现了在SSC和FGSC中包括GDNF在内的多个信号通路,以及很多影响生殖干细胞向不同类型配子分化潜能的lnc RNA和circ RNA,还为小鼠生殖细胞发育过程中的剂量补偿规律提供了新的依据。本研究有助于深入认识生殖细胞发育的调控机制,为生殖细胞发育异常等相关疾病诊治提供理论基础。