【摘 要】
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目的:探讨转移生长因子β2、β3(transforming growth factor-β2、β3,TGFβ2、TGFβ3)与中国人群非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip with or without cleft palate,N
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目的:探讨转移生长因子β2、β3(transforming growth factor-β2、β3,TGFβ2、TGFβ3)与中国人群非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL±P)发生的关系.方法:以103名健康体检者作为对照,124名NSCL±P患者作为研究对象,应用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态)技术检测TGFβ2基因多态性,应用PCR-PAGE变性胶分析技术检测TGFβ3基因多态性.结果:TGFβ2:正常对照组与患者组比较,有显著性差异(x=16.235,df=1,P<0.01);单纯唇裂或腭裂与唇裂伴发腭裂者比较,有显著性差异(x=15.885,df=1,P<0.01);单侧唇裂伴发腭裂与双侧唇裂伴发腭裂者比较,无统计学差异(x=1.3629,df=1,P>0.05);其他配对比较均无统计学差异.TGFβ3:正常对照组与患者组比较,有显著性差异(x=24.625,df=1,P<0.01);有家族史与无家族史比较,有显著性差异(x=25.891,df=1, P<0.01);其他配对比较均无统计学差异.结论:中国人群非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ2多态性有相关性,而且与疾病严重程度有正相关趋势.中国人群非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ3多态性有相关性,且有家族遗传性.TGFβ2、TGFβ3是中国人群非综合征性唇腭裂发生的致病基因.
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