【摘 要】
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目的定位一个中国人X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的致病基因,并寻找基因突变.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem re
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目的定位一个中国人X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的致病基因,并寻找基因突变.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP)进行两点连锁分析.对提示连锁(Lod Score>1)的染色体区域内的视网膜色素变性候选基因的所有外显子和外显子-内含子剪接区域进行测序.发现同该家系患者共分离的基因突变后,选取50个无血缘关系的正常个体进行该突变基因的测序研究,排除所发现的突变为人群多态性的可能.结论该家系的视网膜色素变性系由RPGR基因外显子ORF15的缺失突变483_484delGA引起.这是首次在中国人X连锁视网膜色素变性家系中发现RPGR基因外显子ORF15的突变.
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