目的:探讨我国华东地区（江西省）人群中Nonaka肌病的临床表现，病理和基因的特点，肌肉动态影像学改变特点，以及唾液酸治疗效果。　　材料与方法:入选4例患者，女性3例，男性1例，起病年龄为26-36岁，平均31岁，否认明确阳性家族史。4例患者主要表现为双侧下肢远端肌群为主的肌无力、肌萎缩，尤其是胫前肌最早受累，症状也最明显。双上肢部分轻度受累，但股四头肌不受累。血清磷酸激酶轻度升高。肌电图检查4例为肌源性损害，1例合并神经传导速度异常。入选患者进行肌肉活检，取标本送组织病理学和超微病理学检查，同时进行基因检查;确诊后给予口服唾液酸20mg/kg/d，分别在治疗6个月，12个月随访患者，并进行肌力和肌肉影像学评估。　　结果:4例患者在确诊时大腿中段部位的横断位MRI显示股四头肌信号均匀，然而股后肌群和股外侧肌群，特别是缝匠肌，出现长T2信号。小腿中段部位的横断位显示4例患者胫前肌均显著萎缩，伴脂肪结缔组织增生显示长T2信号，同时伴随腓后肌群和腓外侧肌群不同程度萎缩和脂肪结缔组织增生。肌肉超声显示患者1确诊时胫前肌B超评分2级，其余3例患者为3+-4级，在随后的治疗随访中显示患者1的胫前肌回声轻度增强，而其他3例随访观察效果不佳。病理改变为4例均出现镶边空泡伴随肌纤维肥大、萎缩、间质增生，其中1例处病程早期呈轻度肌营养不良样改变，另3例呈中晚期肌营养不良样改变。电镜下发现4例均不同程度的出现肌纤维膜下局部结构破坏，4例患者在胞浆内或细胞核内出现管丝状包涵体。基因检查结果显示4例患者均为复合杂合突变，而且4例患者均携带p.D176V突变，其突变位于GNE/MNK蛋白的表位酶结构域，其等位基因频率为50％。其他4种杂合突变分别为p.A524V、p.C520Y、IVS2+1G＞A、p.G548S，除IVS2+1 G＞A剪切点突变外，其余突变均位于GNE/MNK蛋白的激酶结构域。4例Nonaka肌病患者在确诊后，即给予唾液酸20mg/kg/d，分5次/天口服。随访显示唾液酸可能轻微改善和延缓肢体肌力进展。　　结论:中国华东地区（江西省）的Nonaka肌病患者也存在GNE基因突变，虽然地域有所不同，但其临床特点、病理改变、基因突变形式和国内其他患者无明显差异。肌肉超声是一项准确而有效的肌肉病动态检查方法，对Nonaka肌病病程处于中早期的病变有较高敏感性，而疾病后期敏感性下降。Nonaka肌病患者除了胫前肌早期选择性受累以外，大腿缝匠肌可能也早起受累。Nonaka肌病出现镶边空泡的肌纤维数量和活检标本中萎缩肌纤维数量之间存在一定正向的量效关系。唾液酸可能减缓部分Nonaka肌病患者的临床进展。